Une maladie rare est une maladie qui n'affecte qu'un très faible pourcentage d'individus. Une maladie orpheline est une maladie qui n'affecte qu'un faible pourcentage de la population et dont le marché est donc suffisamment restreint pour qu'il soit impossible de trouver un remède sans l'intervention des pouvoirs publics. Les médicaments orphelins sont ceux qui sont développés spécifiquement pour être utilisés contre les maladies rares. De nombreuses maladies rares se développent pendant l'enfance, et plus de 30 % des enfants atteints de maladies rares ne vivent même pas jusqu'à leur cinquième anniversaire. Les maladies infantiles rares sont principalement des maladies héréditaires. Pour les jeunes, la fenêtre idéale pour le traitement peut être manquée si le diagnostic est retardé ou mal compris. La pathogenèse, le diagnostic et le traitement des maladies rares sont mal connus, et il peut être difficile de gérer et d'obtenir des médicaments pour les enfants qui en sont atteints. Soixante-dix pour cent des maladies rares sont largement ou uniquement héréditaires et ne se manifestent que chez les enfants.