Биомаркеры были классифицированы Perera и Weinstein на основе последовательности событий от воздействия до заболевания. Хотя биомаркеры легко подходят для эпидемиологических исследований, они также полезны при изучении естественной истории и прогноза заболевания. Биомаркеры также могут дать представление о развитии болезни, прогнозе и ответе на терапию. Существует два основных типа биомаркеров биомаркеры воздействия, которые используются для прогнозирования риска, и биомаркеры заболевания, которые используются для скрининга, диагностики и мониторинга прогрессирования заболевания. Биомаркеры имеют широкий спектр применения в области медицины, например, молекулярные биомаркеры, биомаркеры опухолей, биомаркеры в онкологии, генетический скрининг, генетическая диагностика, диагностика туберкулеза, диагностика патологии, диагностика вирусов, молекулярная диагностика генетических заболеваний и т.д.