Au cours de la formation du syst me immunitaire, les cellules subissent des dommages de l'ADN, dont l'origine peut tre programm e par la cellule elle-m me. Chez les mammif res, ces l sions sont r par es par le syst me de r paration des extr mit s non homologues (ou NHEJ), compos de sept facteurs: Ku70, Ku80, DNA-PKcs, Art mis, XRCC4, DNA LigaseIV et Cernunnos. Un d faut du NHEJ peut conduire une d ficience immunitaire s v re (SCID ou "b b s-bulles"), des anomalies du d veloppement et des pr dispositions au cancer. Ce travail de Th se revient sur la constitution d'un groupe de patients et sur l'identification du g ne Cernunnos responsable de leur d faut mol culaire. Nous parlerons aussi de la structure de Cernunnos, de ces fonctions distinctes de r paration de l'ADN, et de ses partenaires prot iques (XRCC4 et DNA Ligase IV). Par exemple, en cr ant des mutants de Cernunnos, nous avons tabli qu'une partie de Cernunnos n'est pas essentielle sa fonction ou encore nous avons mieux d fini l'interaction de Cernunnos avec XRCC4. Toutes ces donn es tablissent que Cernunnos est un l ment important de la machinerie de la r paration de l'ADN.